细胞染色体检查

　　在两性畸形、外生殖器异常、难以确定男女时，通过核型分析可以确定。
　　
　　（1）男性假两性畸形：X染色体阴性，核型为46，XY。睾丸女性化征亦属此核型。
　　
　　（2）女性假两性畸形：X染色体阳性，核型46，XX。
       
　　（3）真两性畸形：染色体组常为嵌合型，有三种情况：

　　第一种情况： X染色体阴性，核型 45，XO／46，XXY。体内同时有卵巢和睾丸组织，但睾丸发育较好。

　　第二种情况：X染色体阳性，核型46，XX／47，XXY。体内同时有睾丸和卵巢组织，但卵巢发育较好。较少见。

　　第三种情况：X染色体阴性，核型46，XX／46，XY。较少见。

　　此外，特纳氏综合征者外生殖器呈女性，未发育，子宫和卵巢常缺如或呈条索状。表现为原发性闭经，无第二性征。发病率约为女孩中的1／3 500。检查可得X染色体阴性，核型45，XO，亦可呈嵌合型45，XO／46，XX等。尚有XXX综合征（X三体综合征）又称多X女性，占女性中1／1000，其中30％病人卵巢功能破坏，原发性或继发性无月经，以及乳腺发育不良。